你可能觉得 “罕见病” 离自己很远。
渐冻症不是 “遗传病专属”，90%的渐冻症都不是遗传来的。
科学家花了 30 年，终于研出了能治这病的救命药。
渐冻症医学上叫 “肌萎缩侧索硬化”，简称 ALS。
它是一种会慢慢 “冻住” 身体的致命神经疾病。
患者大脑和脊髓里管运动的神经细胞会逐渐死亡。
先是手脚没力气，接着没法走路、拿东西，最后连吞咽、呼吸都困难。
一直以来大家对渐冻症有个大误区：觉得这是遗传病，跟普通人没关系。
但渤健亚太区总裁丁伟波在今年的中国罕见病高峰论坛上明确说了：90% 以上的渐冻症都不属于家族遗传，而且病因至今没完全搞明白。
展开剩余89%更让人揪心的是，患病的大多是壮年、青壮年人。
你想啊，家里顶梁柱突然得了这病，对整个家庭的打击得有多大？
之前京东原副总裁蔡磊确诊渐冻症的事，很多人都听说过。
他从能正常工作，到慢慢需要借助设备行动，整个过程让更多人看到了这病的残酷。
但实际上，像他这样的普通患者还有很多，只是没被大众关注到而已。
确诊难：等一年半，生命已耗掉大半
有了病得早治，但渐冻症的第一个难题就是 “诊断难”。
从出现症状到去医院就诊，平均要等 8 到 9 个月。
就算去了医院，要确诊还得再等 11 个月左右。
算下来从身体出问题到确诊，往往要花一年半以上的时间。
可渐冻症患者的中位生存期也就 3 到 5 年。
这意味着光是等确诊，就耗掉了近一半的治疗时间。
今年 6 月，有个好消息：渤健公司的托夫生注射液在国内正式上市了。
这是中国首个能针对 “携带 SOD1 基因突变” 的渐冻症成人患者的治疗药。
要知道，SOD1 是中国渐冻症患者里最常见的致病基因。
但尴尬的是，在这药上市前，国内估计已经有 300 多名患者确诊了。
可药上市后，真正用上这药的患者，只占已确诊患者的 1/10 左右。
为啥会这样？除了确诊慢，还有个更现实的问题，那就是没钱买药。
救命药来了，可很多患者却犯了难：药太贵，付不起钱。
现在大部分罕见病药物都没被纳入医保报销。
托夫生注射液也不例外。
而且渐冻症患者里，有意识买商业保险的人特别少。
就算买了多数商业保险也不怎么覆盖罕见病。
就拿现在用托夫生注射液的患者来说，只有 10% 左右有商业保险能报销部分费用。
剩下 90% 的患者，只能自己扛所有药费。
一个普通家庭，哪能长期承担这么重的负担？
不过最近也有好消息。
比如广州的 “穗岁康” 普惠型商业保险，已经把渐冻症的创新药加进去了。
只要投了保，在定点医院住院花的合规药费和检查费，个人负担超过 1.6 万元的部分，能报销 70%，一年最多能报 100 万元。
这对广州的渐冻症患者来说，无疑是帮了大忙。
要解决渐冻症的难题，单靠一方不行，得靠政策、药企、社会一起使劲。
先看政策层面。
这些年我国一直在改罕见病用药的审批制度。
2019 年修订的《药品管理法》明确了 “优先审评审批”，2020 年的《药品注册管理办法》更是把罕见病药品的审评时间压缩到 70 天。
就说托夫生注射液，从在美国获批到在国内上市，只用了 26 个月，比以前快了很多。
而且现在还有 “罕见病药物单独核算” 的政策。
医院不用再担心昂贵的罕见病药挤占医保额度，医生给患者用药时也能更放心。
再看药企这边。
渤健公司说，接下来会继续推动 “早诊早治”，还会想办法让更多患者用得起药。
另外，他们还在研究两个新的治疗靶点，未来可能会有更多新药出来。
不止渤健，国内其他药企也在努力。
比如中关村的神济昌华，他们自主研发的基因疗法已经开始临床研究了；维泰瑞隆公司的 1 类新药，也拿到了临床试验许可。
最后是社会层面。
现在越来越多人开始关注渐冻症，公众认知在慢慢提升。
只有大家都明白 “渐冻症可能和每个人有关”，才会更重视早发现、早治疗。
而且也有更多慈善机构加入进来，比如托夫生注射液就有患者援助计划，能帮患者减轻点负担。
渐冻症虽然是罕见病，但它离我们并不远。
90% 非遗传的特性，提醒我们每个人都要关注自己的身体。
经过 30 年努力我们终于有了救命药，政策、药企、社会也都在朝着 “让患者用上药、用得起药” 的方向努力。
相信再过不久，渐冻症患者确诊会更快，药费负担会更轻。
毕竟，让每个患者都能有尊严地治疗，是咱们共同的心愿。
文章/花开富贵
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